今天是国际罕见病日，昨天我们刚说了湖南女孩陈静雯年仅26岁就不幸去世的事情，静雯所患上的渐冻症，就是一种罕见病。学名是肌萎缩侧索硬化，会让患者全身肌肉逐渐萎缩无力，出现运动、说话、吞咽、呼吸障碍，最终死于呼吸衰竭，是一种致命的神经系统疾病。

这些年被大家熟知的京东前总裁蔡磊也是渐冻症患者。自从2019年确诊以后，蔡磊就调动自己的所有资源，推动渐冻症药物研发，为了救自己，也为了救更多的人。在他的努力下，中国渐冻症患者中最多的两个基因类型的救治被全面突破，10条药物管线进入临床试验阶段。不仅如此，蔡磊还积极推动法律、伦理和经济层面的改革，试图为罕见病患者创造更好的治疗环境。

尽管罕见病是指患病人数占总人口的0.65%-1%的疾病，但国际确认的罕见病约有7000种，罕见病患者的总和其实是一个巨大的群体，仅在我国就超过2000万。更让人揪心的是，儿童占比超50%。他们可能是“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”、“不食人间烟火的孩子”，这些好听的名字，对应的其实是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症、苯丙酮尿症等罕见病。这些罕见病中，有药可医的大约只有5%—10%，罕见病患者面临的是确诊难、治疗难、用药难等困境，蔡磊的例子就是一个缩影。但更多的蔡磊们还在孤身走暗巷，默默与疾病对峙。今年罕见病日的主题是“不止罕见”，只有让罕见病患者被更多人看见，而且是被长久的看见，让他们不再成为孤勇者，才能为这一群体带来真正的改变。